Alteraciones de la transcripción en la enfermedad de Chagas

La enfermedad de Chagas, causada por Trypanosoma cruzi, en su fase aguda presenta un intenso parasitismo, miocarditis y profundas alteraciones en la expresión génica del tejido cardíaco. En el miocardio se da un aumento de ARNm que codifica para citocinas y quimiocinas proinflamatorias, como IFN-γ, TNF-α y CXCL9/CXCL10, cuya intensidad depende de polimorfismos que modulan la inflamación. También, existe una disrupción de microARNs cardiacos como miR-1, miR-133a/b y miR-208, que junto con el aumento de miRNAs proinflamatorios, reflejan procesos de remodelado y fibrosis. A nivel epigenético, la metilación anormal de regiones reguladoras modifica la unión de factores de transcripción, favoreciendo la activación de redes inmunes tipo Th1. Además, las vesículas extracelulares liberadas por T. cruzi reprograman la expresión génica de células cardíacas e inmunes. Todos estos cambios transcriptómicos explican la inflamación crónica y la disfunción cardíaca en la enfermedad, y a su vez nos permiten identificar biomarcadores potenciales y dianas terapéuticas.

Imagen obtenida de: https://www.nature.com/articles/s41598-017-18080-9

Imagen obtenida de: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9441916/

Referencias Bibliográficas:

1. Brochet P, Ianni BM, Laugier L, Frade AF, Laugier L, Ferreira LRP, et al. Epigenetic regulation of transcription factor binding motifs promotes Th1 response in Chagas disease cardiomyopathy. Front Immunol [Internet]. 2022 Aug 22 [consultado 28 Nov 2025];13:958200. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9441916/

2. Ferreira LRP, Frade AF, Santos RHB, Teixeira PC, Baron MA, Navarro IC, et al. Integration of miRNA and gene expression profiles suggest a role for miRNAs in the pathobiological processes of acute Trypanosoma cruzi infection. Sci Rep [Internet]. 2020 [consultado 28 Nov 2025];7:17990. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41598-017-18080-9

Alteraciones de la genómica de la colelitiasis en el Ecuador

 

Imagen obtenida de: https://www.nature.com/articles/s41598-018-35852-z 

La colelitiasis, o cálculos biliares, está fuertemente influenciada por la genética. Algunos cambios en genes que regulan el transporte de colesterol y la inflamación hacen que la bilis se vuelva más propensa a formar cálculos. En poblaciones latinoamericanas, incluyendo Ecuador, se destacan variantes en ABCG8, un transportador hepático, que aumenta el colesterol en la bilis y facilita su saturación y cristalización. También se han identificado variantes en TRAF3, que producen su reducción en la mucosa biliar y favorecen la inflamación biliar, aumentando el riesgo de formación de cálculos e incluso de cáncer. Otros genes como GPC6 y MATN2 contribuyen de manera más modesta, pero acumulativa. Estos hallazgos nos muestran que la genética juega un papel clave en la predisposición a colelitiasis en la región.

Referencias Bibliográficas:

1. Bustos I, Pérez Palma E, Buch S, Azócar L, Riveras E, Ugarte GD, et al. Variants in ABCG8 and TRAF3 genes confer risk for gallstone disease in admixed Latinos with Mapuche Native American ancestry. Sci Rep [Internet]. 2020 Jan [citado 21 de noviembre de 20251];9:772. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41598-018-35852-z

Una prueba para medir una de las funciones intelectuales

Para evaluar las funciones intelectuales una de las pruebas que podemos utilizar es la prueba de Stroop, esta es una herramienta ampliamente utilizada para evaluar la función ejecutiva, específicamente la inhibición cognitiva, la atención selectiva y el control de respuestas. Esta prueba consiste en nombrar el color de la tinta con el que están escritas palabras que nombran colores diferentes, lo que requiere suprimir la respuesta automática de leer la palabra. Su eficacia ha sido comprobada científicamente, lo que la convierte en un método fiable para evaluar funciones ejecutivas en distintas poblaciones, además de que resulta útil en el diagnóstico y monitoreo de alteraciones cognitivas como las demencias, trastornos neuropsiquiátricos y daños cerebrales.

  

Imágenes obtenidas de: https://psicologoscordoba.org/test-de-stroop-desafio-a-la-atencion/

https://www.elsonidodelahierbaalcrecer.com/2018/09/el-efecto-stroop-en-el-control

Referencias Bibliográficas:

1. Scarpina F, Tagini S. La prueba de colores y palabras de Stroop [Internet]. Front Psychol. 12 de abril de 2017 [citado 26 de julio de 2025];8:557. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fpsyg.2017.00557

2. Heflin LH, Laluz V, Jang J, Ketelle R, Miller BL, Kramer JH. Inhibamos nuestra emoción: las relaciones entre Stroop, la desinhibición conductual y los lóbulos frontales [Internet]. Neuropsicología. septiembre de 2018 [citado 26 de julio de 2025];25(5):655-65. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3158285/

Un método de evaluación de la motricidad fina voluntaria.

Para evaluar la motricidad fina voluntaria, se utiliza generalmente la prueba del Nine‑Hole Peg Test (NHPT), una prueba que consiste en pedir al paciente que inserte nueve clavijas pequeñas en nueve agujeros en una placa y luego las retire lo más rápido posible usando una mano, mientras se mide el tiempo total que necesita para completar la tarea. Esta prueba mide la destreza manual fina voluntaria, evaluando la coordinación visuomotora, la destreza digital y el control motor fino. Esta prueba también es muy eficaz para detectar alteraciones en pacientes con esclerosis múltiple, Parkinson o accidente cerebrovascular.

Imágenes obtenidas de: https://recursosfisioterapia.com/valoracion_en_fisioterapia-la-prueba-del-tablero-de-9-agujeros-nine-hpt-nine-hole-peg-test/

https://www.physio-pedia.com/Nine-Hole_Peg_Test

Referencias Bibliográficas:

1. Bondi D, Robazza C, Lange‐Küttner C, Pietrangelo T. Habilidades motoras finas y redes de control motor en la edad del desarrollo.  Am J Hum Biol [Internet]. 2022 Oct [citado 19 de julio de 2025];34(8): e23758. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9541226/

 2. Schwartz E, Guidry K, Lee A, Dinh D, Levin MF, Demers M. Pruebas de coordinación motora clínica en neurología de adultos: una revisión exploratoria. Physiother Can [Internet]. 2022 [citado 19 de julio de 2025];74(4):387–95. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10262719/

3. Parks R, Cintas HL, Chou Chaffin M, Gerber L. Evaluación breve de la función motora: validez de contenido y confiabilidad de la escala de motricidad fina. Pediatr Phys Ther [Internet]. 2017 [citado 19 de julio de 2025];19(4):315–25. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18004200/

Un método de evaluación de la sensibilidad superficial y uno de la sensibilidad profunda

Para evaluar la sensibilidad superficial, se utiliza la prueba del pinchazo (pinprick test), que consiste en aplicar estímulos punzantes y romos en forma aleatoria sobre la piel para que el paciente distinga entre ambas sensaciones punzantes o difusas. Esta técnica permite valorar las fibras nerviosas Aδ y C; y detectar alteraciones en las vías exteroceptivas, siendo útil para diagnosticar neuropatías periféricas.
Para evaluar la sensibilidad profunda, se emplea la prueba de vibración con un diapasón de 128 Hz colocado sobre prominencias óseas. Evalúa las fibras Aβ y las vías propioceptivas profundas, es especialmente útil para el diagnóstico de neuropatías moderadas que pueden pasar desapercibidas con técnicas menos avanzadas.

 

Imágenes obtenidas de: https://irenea.es/blog-dano-cerebral/valoracion-sensitiva-en-dano-cerebral/

Referencias Bibliográficas:

1. Sempere-Bigorra M, Brognara L, Julian-Rochina I, Mazzotti A, Cauli O. Relación entre las evaluaciones de sensibilidad profunda y superficial y el análisis de la marcha en pacientes con pie diabético. Int Wound J [Internet]. 2023 Abril [citado 12 de julio de 2025];20(8):3023–34. Disponible en: https://doi.org/10.1111/iwj.14178

2. Rolke R, Magerl W, Campbell KA, Schalber C, Caspari S, Birklein F, Treede RD. Pruebas sensoriales cuantitativas: un protocolo integral para ensayos clínicos. Eur J Pain [Internet]. 2016 Enero [citado 12 de julio de 2025];10(1):77–88. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ejpain.2005.02.003

Consideraciones para tomar la muestra para una prueba hormonal de progesterona en una mujer embarazada de segundo trimestre

Para la toma de muestra de progesterona en una mujer embarazada de segundo trimestre, se recomienda utilizar suero, obtenido a través de una muestra de sangre por venopunción. No es necesario el ayuno, pero se sugiere evitar comidas ricas en grasas antes del procedimiento para prevenir interferencias por lipemia. Dado que los niveles de progesterona aumentan progresivamente desde el segundo trimestre por la producción placentaria y no presentan variaciones circadianas importantes, la muestra de esta prueba puede realizarse entre las semanas 15 y 22, en cualquier momento del día. La progesterona es una hormona esteroidea, y esta prueba puede utilizarse para evaluar la función placentaria, y sus niveles bajos pueden indicar insuficiencia placentaria, amenaza de aborto, riesgo de aborto espontáneo o parto prematuro.

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Referencias Bibliográficas:

1. Mackenzie R, Walker M, Armson A, Hannah ME. Progesterona para la prevención del parto prematuro en mujeres con mayor riesgo: una revisión sistemática y metaanálisis de ensayos controlados aleatorizados. En: Base de Datos de Resúmenes de Revisiones de Efectos (DARE): Revisiones de Calidad Evaluada [Internet]. York (Reino Unido): Centro de Revisiones y Difusión (Reino Unido); 1995-2006 [citado el 14 de junio de 2025]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK73111/

2. Salim R, Hakim M, Zafran N, Nachum Z, Romano S, Garmi G. Ensayo aleatorizado doble ciego de progesterona para la prevención del parto prematuro en el sangrado del segundo trimestre. Acta Obstet Gynecol Scand [Internet]. Octubre de 2019 [citado el 14 de junio de 2025];98(10):1318-1325. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31087325/

Consideraciones para tomar la muestra para una prueba hormonal en una mujer embarazada de segundo trimestre

 Para realizar la prueba a la hormona alfa-fetoproteína (AFP) en una mujer embarazada durante el segundo trimestre, el profesional de la salud explicará el procedimiento a realizar para la toma de una muestra de sangre, esta prueba puede realizarse entre las semanas 15 y 22, siendo ideal entre la semana 16 y 18. El procedimiento implica extraer una muestra de sangre por venopunción, sin necesidad de ayuno, y procesarla adecuadamente. Es fundamental registrar datos como la edad gestacional, diabetes, medicamentos y embarazo múltiple, ya que pueden afectar los resultados. La AFP es una hormona glucoproteíca fetal, y sus niveles elevados pueden indicar riesgo de defectos del tubo neural, onfalocele, gastrosquisis y algunas aneuploidías.

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Referencias Bibliográficas:

1.Salazar de Dugarte Guillermina, Faneite Antique Pedro, Pineda de Molina Francis. Capacidad de la alfa-fetoproteína en suero materno como marcador predictivo de parto pretérmino. Rev Obstet Ginecol Venez [Internet]. 2015 Dic [citado 2025 Jun 07]; 69(4): 219-225. Disponible en: http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322009000400002&lng=es

       2. Adigun OO, Yarrarapu SNS, Zubair M, Khetarpal S. Análisis de alfa-fetoproteína. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Updated 2024 May 1 [cited 2025 Jun 7]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430750/