Alteraciones de la transcripción en la enfermedad de Chagas

La enfermedad de Chagas, causada por Trypanosoma cruzi, en su fase aguda presenta un intenso parasitismo, miocarditis y profundas alteraciones en la expresión génica del tejido cardíaco. En el miocardio se da un aumento de ARNm que codifica para citocinas y quimiocinas proinflamatorias, como IFN-γ, TNF-α y CXCL9/CXCL10, cuya intensidad depende de polimorfismos que modulan la inflamación. También, existe una disrupción de microARNs cardiacos como miR-1, miR-133a/b y miR-208, que junto con el aumento de miRNAs proinflamatorios, reflejan procesos de remodelado y fibrosis. A nivel epigenético, la metilación anormal de regiones reguladoras modifica la unión de factores de transcripción, favoreciendo la activación de redes inmunes tipo Th1. Además, las vesículas extracelulares liberadas por T. cruzi reprograman la expresión génica de células cardíacas e inmunes. Todos estos cambios transcriptómicos explican la inflamación crónica y la disfunción cardíaca en la enfermedad, y a su vez nos permiten identificar biomarcadores potenciales y dianas terapéuticas.

Imagen obtenida de: https://www.nature.com/articles/s41598-017-18080-9

Imagen obtenida de: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9441916/

Referencias Bibliográficas:

1. Brochet P, Ianni BM, Laugier L, Frade AF, Laugier L, Ferreira LRP, et al. Epigenetic regulation of transcription factor binding motifs promotes Th1 response in Chagas disease cardiomyopathy. Front Immunol [Internet]. 2022 Aug 22 [consultado 28 Nov 2025];13:958200. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9441916/

2. Ferreira LRP, Frade AF, Santos RHB, Teixeira PC, Baron MA, Navarro IC, et al. Integration of miRNA and gene expression profiles suggest a role for miRNAs in the pathobiological processes of acute Trypanosoma cruzi infection. Sci Rep [Internet]. 2020 [consultado 28 Nov 2025];7:17990. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41598-017-18080-9

Alteraciones de la genómica de la colelitiasis en el Ecuador

 

Imagen obtenida de: https://www.nature.com/articles/s41598-018-35852-z 

La colelitiasis, o cálculos biliares, está fuertemente influenciada por la genética. Algunos cambios en genes que regulan el transporte de colesterol y la inflamación hacen que la bilis se vuelva más propensa a formar cálculos. En poblaciones latinoamericanas, incluyendo Ecuador, se destacan variantes en ABCG8, un transportador hepático, que aumenta el colesterol en la bilis y facilita su saturación y cristalización. También se han identificado variantes en TRAF3, que producen su reducción en la mucosa biliar y favorecen la inflamación biliar, aumentando el riesgo de formación de cálculos e incluso de cáncer. Otros genes como GPC6 y MATN2 contribuyen de manera más modesta, pero acumulativa. Estos hallazgos nos muestran que la genética juega un papel clave en la predisposición a colelitiasis en la región.

Referencias Bibliográficas:

1. Bustos I, Pérez Palma E, Buch S, Azócar L, Riveras E, Ugarte GD, et al. Variants in ABCG8 and TRAF3 genes confer risk for gallstone disease in admixed Latinos with Mapuche Native American ancestry. Sci Rep [Internet]. 2020 Jan [citado 21 de noviembre de 20251];9:772. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41598-018-35852-z