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La colelitiasis, o cálculos biliares, está fuertemente influenciada por la
genética. Algunos cambios en genes que regulan el transporte de colesterol y la
inflamación hacen que la bilis se vuelva más propensa a formar cálculos. En
poblaciones latinoamericanas, incluyendo Ecuador, se destacan variantes en ABCG8, un transportador hepático,
que aumenta el colesterol en la bilis y facilita su saturación y
cristalización. También se han identificado variantes en TRAF3, que producen su reducción en
la mucosa biliar y favorecen la inflamación biliar, aumentando el riesgo de
formación de cálculos e incluso de cáncer. Otros genes como GPC6 y MATN2 contribuyen de manera más
modesta, pero acumulativa. Estos hallazgos nos muestran que la genética juega
un papel clave en la predisposición a colelitiasis en la región.
Referencias Bibliográficas:
1. Bustos I, Pérez Palma E, Buch S, Azócar L, Riveras E, Ugarte GD, et al. Variants in ABCG8 and TRAF3 genes confer risk for gallstone disease in admixed Latinos with Mapuche Native American ancestry. Sci Rep [Internet]. 2020 Jan [citado 21 de noviembre de 20251];9:772. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41598-018-35852-z
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